Данная брошюра содержит информацию о биопсии ворсин хориона (БВХ). В ней приводится информация о том, что такое БВХ, когда и как она проводится, какую информацию можно получить после проведения БВХ, какие есть преимущества у данного исследования и какие риски с ним связаны. Данная брошюра не может заменить Ваше общение с врачом, однако она может помочь вам при обсуждении интересующих Вас вопросов.
Что такое биопсия ворсин хориона?
Ворсины хориона являются частью развивающейся плаценты («детского места», или последа). При БВХ берут очень маленький кусочек этих ворсин для проведения генетического анализа во время беременности. Такое исследование Вам могут предложить по нескольким причинам.
- Вы находитесь в группе риска в связи с Вашим возрастом.
- У Вас или у вашего мужа (партнера) есть наследственное заболевание, которое может передаться Вашему ребенку.
- В Вашей семье или в семье Вашего мужа (партнера) есть наследственное заболевание, и существует риск его передачи Вашему ребенку.
- Ваш предыдущий ребенок родился с наследственным заболеванием.
- Вам проводилось какие-либо другие исследования во время беременности (например, ультразвуковое исследование, измерение толщины воротникового пространства (шейной складки), «тройной тест» по анализу крови), результаты которых свидетельствуют о повышенном риске наличия генетической патологии у Вашего ребенка.
Когда проводится БВХ?
БВХ обычно проводится между 9 и 12 неделями беременности.
Как проводится БВХ?
При биопсии берется очень маленький кусочек ткани развивающейся плаценты, которая содержит те же гены, что и будущий ребенок. Сначала проводится ультразвуковое исследование для определения положения плода и плаценты, затем берется кусочек ткани. Есть два способа забора ткани. Врач выберет наиболее подходящий способ в зависимости от положения плаценты и ребенка. Чаще всего забор происходит через брюшную стенку (трансабдоминально).
Трансабдоминальный забор материала (через брюшную стенку)
Забор ткани осуществляется с помощью введения тонкой иглы через кожу живота в брюшную полость, через стенку матки в плаценту. Для того, чтобы ввести иглу в нужное место, доктор контролирует манипуляцию с помощью ультразвука. Небольшое количество ткани засасывается через иглу и отправляется в лабораторию для исследования.
Трансвагинальный забор материала (через шейку матки)
Через шейку матки вводятся тонкие щипцы. Ощущения при этом напоминают ощущения при взятии мазка. Введение щипцов осуществляется под контролем УЗИ. Небольшой кусочек из плаценты берется либо щипцами, либо с помощью тонкого аспирационного (отсасывающего) катетера, и отправляется в лабораторию для исследования.
Болезненная ли это процедура?
Большинство женщин описывают свои ощущения скорее как неприятные, чем болезненные. Они похожи на ощущения во время месячных. Женщины, которым проводилось трансабдоминальное исследование, отмечали ощущение давления и некоторой болезненности вокруг зоны введения иглы после процедуры. Женщины, которым проводилось трансвагинальная процедура, сравнивали ощущения с процедурой взятия мазка.
Процедура занимает примерно 15-20 минут. На наш взгляд, хорошо, если рядом с Вами будет кто-то из близких, чтобы поддержать Вас во время и после процедуры. В течение нескольких дней после процедуры вам следует быть внимательнее к себе. Избегайте поднятия тяжестей и активных физических нагрузок.
Иногда после процедуры могут появиться кровянистые выделения. Если эти выделения обильные или усиливаются, Вам следует сообщить об этом врачу. Следует воздержаться от половых контактов до полного прекращения выделений.
Каковы риски БВХ?
Примерно у 1-2 женщин из 100 (1-2%) происходит прерывание беременности после проведения БВХ. Точного объяснения, почему это происходит, пока нет. Однако, 98-99 из 100 беременностей (98-99%) развиваются нормально.
Насколько надежным тестом является БВХ?
Вам следует обсудить с врачом информативность и точность предстоящего генетического исследования, так как это зависит от изменения конкретного гена или хромосомы, анализ которого необходим в Вашем случае. В очень редких случаях результаты теста неинформативны, и необходимо проведение повторной процедуры.
Позволяет ли БВХ выявлять любые генетические нарушения?
Как правило, результаты теста представляют собой информацию о том генетическом заболевании, которое подозревалось в данном случае. В некоторых случаях исследование может выявить данные, относящиеся к другим состояниям. Не существует такого исследования, которое позволило бы выявить все возможные генетические заболевания.
Когда будут готовы результаты исследования?
Время, необходимое для проведения анализа, зависит от того, в отношении какого генетического заболевания проводится исследование. В некоторых случаях это занимает всего 3 дня, для других - 2 недели. Если результат не готов в назначенные сроки, это еще не значит, что что-то не так, возможно, культура клеток, необходимая для проведения исследования, растет медленнее, чем обычно. Если в вашем случае проводится генетическое исследование в связи с каким-либо редким генетическим заболеванием, спросите врача, когда будут готовы результаты.
Когда результаты исследования будут готовы, Вас может вызвать врач для их обсуждения. Этот вопрос следует обсудить с врачом в день проведения процедуры.
Что, если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию?
Если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию, доктор обсудит с Вами, что это означает, и как заболевание может проявиться у Вашего ребенка. Врач объяснит Вам, существует ли лечение для больных с этим заболеванием. Вам расскажут, какие меры Вы можете предпринять, и, в некоторых случаях, о возможности прекращения беременности. Врач поможет Вам оценить, что будет лучше для Вас и для ребенка.
ВИЧ-инфекция (СПИД)
Если Вы ВИЧ-позитивны, существует небольшой риск того, что БВХ станет причиной инфицирования Вашего ребенка. Если Вы ВИЧ-позитивны, для Вас очень важно обсудить этот вопрос со своим акушером или врачом, какие меры можно предпринять для уменьшения риска передачи вируса Вашему ребенку во время проведения БВХ.
Принятие решения о проведении БВХ
Принятие решения о проведении БВХ во время беременности может быть нелегким. Важно помнить, что Вы не обязаны соглашаться на проведение БВХ, если не хотите этого. Вам проведут БВХ, только если Вы и Ваш партнер считаете важным получить информацию, которую может предоставить это исследование, и не считаете, что риски слишком велики, чтобы на них согласиться.
Чтобы помочь принять оптимальное для Вас решение, Вам следует обсудить с врачом следующую информацию:
- Информацию об исследуемом заболевании.
- Риск наличия у плода наследственного заболевания, на которое предполагается провести тестирование.
- Информацию о самом исследовании, и что могут значить его результаты.
- Достоверность исследования.
- Эти и другие вопросы Вы должны решить для себя до того, как принять решение о проведении БВХ.
- Риск получить неясные результаты и подвергнуться повторной процедуре.
- Риск невынашивания беременности после БВХ (как при трансабдоминальном, так и трансвагинальном способе забора материала).
- Сколько времени нужно будет ждать результатов исследования.
- Как Вы получите результаты исследования.
- Ваши возможные действия в том случае, если у плода будет выявлена мутация, приводящая к наследственному заболеванию.
- Какое эмоциональное воздействие может оказать на Вас и Вашего партнера проведение этого теста.
Все хотят иметь здоровых детей. Само собой, не все в руках человека, но, тем не менее, в настоящее время реально до рождения ребенка, на достаточно ранних сроках, с гарантией почти 100% узнать, имеет ли ребенок хромосомные аномалии, иначе говоря - нормальный ли у него кариотип.
Кариоти́п - совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида.
Нормальные кариотипы человека - 46,XY (мужской) и 46,XX (женский). В случаях, если у ребенка имеются хромосомные аномалии, его кариотип будет отличаться.
Так, самым известным хромосомным аномалиям - синдрому Дауна (три 21-х хромосомы) соответствует кариотип 47,ХY, 21+ или 47,ХХ, 21+, синдрому Эдвардса (три 18-х хромосомы) соответствует кариотип 47,ХY, 18+ или 47,ХХ, 18+ и т.д.
Тяжесть последствий для здоровья ребенка при разных аномалиях тоже отличается - есть как тяжелые аномалии, которые просто ведут к произвольному прерыванию беременности на ранних сроках, так и относительно "легкие" и "жизнеспособные" - например, синдром Дауна.
Стоит отметить, что хромосомные болезни никак не зависят от образа жизни родителей - это мутации, которые возникают спонтанно и предугадать их никак нельзя (за исключением очень маленького процента (3-5%) хромосомных аномалий, которые передаются по наследству и обычно в роду об этом известно).
Именно поэтому, здоровый образ жизни и отсутствие родственников с хромосомными болезнями, к примеру, никак не гарантирует отсутствие аномалии у будущего ребенка в данной конкретной семье.
Есть несколько методов узнать заранее, во время беременности, есть ли у ребенка неполадки в хромосомах. Я, по причинам описанным ниже, выбрала для себя именно биопсию хориона . Главная причина - 99% гарантия точности результата.
Биопсия ворсин хориона - получение образца ткани хориона (будущей плаценты) с целью выявления хромосомных болезней и носительства хромосомных аномалий. Ткань хориона, в основном, имеет ту же генетическую структуру, что и плод, поэтому пригодна для проведения генетической диагностики.
Получение ткани хориона осуществляют путём пункции матки через переднюю брюшную стенку катетером.
Почему же биопсию хориона , если она такая точная, не назначают всем подряд беременным женщинам? Потому, что это инвазивный метод (требуется забор материала) и у него имеется некоторый процент осложнений - вероятность прерывания беременности: до 2% .
В России беременным женщинам в обязательном порядке проводят лишь пренатальный скрининг, он состоит из УЗИ и анализа крови на гормоны: ХГЧ и ПАПП-А. Ни результаты УЗИ, ни гормоны не дают основания для диагностики хромосомных нарушений у ребёнка. Они показывают лишь риск, то есть вероятность этих нарушений .
А на практике, может быть идеальное УЗИ и идеальный анализ крови - а рождается больной ребёнок. И, наоборот, по УЗИ и крови все плохо - а ребёнок с нормальным кариотипом. Частота ошибок и несовпадений настолько велика, что я бы поставила классический пренатальный скрининг в один ряд с гаданием на кофейной гуще и предсказанием погоды.
Но, поскольку одна из черт русского человека - это надежда на авось, помноженная на страшные байки про обязательный выкидыш после прокола живота и рассказы уже родивших здоровых детей подружек о том, что: "ты что, опасно, не думай даже о проколе, видишь, у меня же (Маши, Даши, Глаши) все хорошо" - все это приводит лишь к тому, что женщины боятся инвазивной диагностики как огня и пишут сплошняком отказы, даже после получения плохих результатов пренатального скрининга.
В первую беременность я не делала инвазивную диагностику - была молодая и глупая. Мне повезло - с хромосомами у ребёнка все нормально (скрининг крови был, кстати, плохой и я отказывалась от прокола у генетика). Однако, поварившись в детской теме, посмотрев на глубоко больных детей, на знакомую девочку 21 года, родившую сына с синдромом Дауна при хорошем скрининге, и повзрослев, ко второй беременности я пришла с твёрдой мыслью о том, что буду делать биопсию хориона при любом раскладе. Конечно, нельзя оградить ребенка от всего, но, тем не менее, исключить поломку в его хромосомах можно вполне. И это в моих силах.
Тут стоит отметить, что реакция на моё желание добровольно сделать биопсию хориона, либо, узнающих об этом уже после процедуры самых разных врачей, начиная от гинеколога и заканчивая генетиком и УЗИстами была абсолютно идентична. Сначала удивленное лицо, затем меня переспрашивали "Добровольно??", а затем следовала похвала за ответственность и признание в том, что либо врач сам, либо его жена/дочь, и все коллеги делали во время беременности себе данную процедуру абсолютно без каких-либо показаний, по желанию. И здесь врачей можно понять - у них нет розовых очков, видели и слышали они многое, увы.
Но, ближе к самой процедуре биопсии хориона . Побывав у генетика, я получила список анализов, которые необходимо сдать:
В плане подготовки: за два дня до прокола вставлять на ночь папаверин. Его же по совету гинеколога я вставляла в течение трёх дней после процедуры. Акушерский срок у меня на день процедуры составлял 13 недель (биопсию хориона делают до 14 недель).
В назначенный день я явилась с утра в клинику, взяла себе палату на день. Это важно - после прокола необходимо отлежаться, все должно быть в очень спокойном, черепашьем режиме.
Подписав бумаги, я поднялась в кабинет. Собственно, процедуру саму делают два врача: УЗИст и врач функциональной диагностики, которая осуществляет забор материала. Раздевшись ниже пояса, я легла на стол. УЗИст датчиком нашла ребёнка, вместе со вторым врачом они определили место, куда необходимо вводить иглу. После этого мне поставили обезболивающий укол в живот (не больно, но и эффекта я не поняла от него).
Выждав время для действия укола, датчиком УЗИ опять нашли ребёнка, и второй врач стала вводить иглу в низ живота и набирать в шприц материал. Все под непрерывным контролем УЗИ. Длилось это секунд 15-20, и это было больно, больнее чем обычный укол, но тем не менее достаточно быстро закончилось. После этого, датчиком УЗИ опять последили за сердцебиением ребенка, заклеили живот пластырем и отправили отдыхать в палату.
Живот потягивало, как при месячных, отпустило где-то через полчаса. Вставила папаверин. Ровно через час я подошла на контрольное УЗИ, которое показало что с ребёнком все в порядке, и отправилась обратно в палату уже лежать до вечера. Отоспавшись, сняв пластырь, к вечеру я ушла домой. Остался маленький след, как от укола, зажил быстро.
Затем, конечно, была неделя ожидания результатов и, наконец, звонок генетика: у вас здоровый мальчик. Можно выдохнуть.
Итак, причины, по которым я решилась сделать биопсию хориона :
- Проводится генетический анализ самого плода (хориона - будущей плаценты), а не гормонов в крови матери. Это подобно тому, что уже родившийся человек сдаёт анализ на свой кариотип. Достоверность 99%.
- Инвазивные методы у нас являются последней инстанцией. В случае, если данные УЗИ и пренатального скрининга очень плохие - перед прерыванием беременности все равно сначала делают инвазивную диагностику для подтверждения.
- Есть аналог биопсии хориона - неинвазивный тест, где ДНК ребёнка берут из крови матери. Но, в случае плохого результата, вам не прервут беременность, а предложат, опять же, инвазивную диагностику для подтверждения. К тому же, стоимость неинвазивного теста сейчас пока очень высока (в нашем городе от 40000), а гарантия все же меньше, чем у биопсии хориона .
- Что касается риска самостоятельного прерывания беременности после биопсии в 2%. Тут лично моё мнение таково: если после биопсии хориона случился выкидыш - это вопрос жизнеспособности плода. Скорее всего, прерывание и так бы произошло.
ОБНОВЛЕНИЕ. Никаких осложнений после биопсии ворсин хориона у меня не было. На сроке 38+5 родила здорового мальчика весом почти 4 кг (плановое КС).
● ● ● ● ● ● ● ● С уважением, Lisiya ● ● ● ● ● ● ● ●
P.S. Мои отзывы на тему беременности и зачатия:
- Тест на овуляцию, показывающий за 4 дня - Clearblue ADVANCED DIGITAL Ovulation Test
- Полностью натуральные витамины Innate Response Formulas Baby & Me Trimester I & II для планирующих и беременных
Не каждая беременность протекает благополучно. Реакция организма на естественные изменения, отклонения в развитии ребенка, наследственные патологии – все это может послужить причиной возможных осложнений. В таких случаях весь период вынашивания ребенка ведется под строгим наблюдение врачей, сопровождающимся дополнительными анализами и процедурами. Среди них – биопсия ворсин хориона.
Что такое биопсия ворсин хориона и чем она отличается от амниоцентеза
Хорион – это внешняя оболочка эмбриона, покрытая ворсинами. Примерно к 12-14 неделям срока хорион преобразуется в плаценту. Ворсины этого органа обеспечивают дыхание, питание и защиту зародыша.
Биопсия ворсин хориона (БВХ) в пренатальной диагностике – это исследовательская процедура, направленная на выявление возможных генетических и хромосомных заболеваний и других отклонений, известных науке. Хорионбиопсия – инвазивный метод, так как связан с проникновением внутрь организма.
В отличие от еще одной похожей процедуры, амниоцентеза (исследование на 16-18 неделе околоплодных вод, взятых при помощи пункции), сроки проведения биопсии ворсин хориона более ранние – на 10-13 неделе. Допускается проведение анализа на 7-9 и на 17-19 неделях. После биопсии результаты готовы уже через несколько дней, когда как при амниоцентезе их ждут 2-3 недели.
К недостаткам биопсии ворсин хориона по сравнению с амниоцентезом относят невозможность выявить патологии расщепления позвоночника и плацентарный мозаицизм. К тому же, биопсия ворсин хориона может спровоцировать самопроизвольный аборт.
В каких случаях проводят исследование
Биопсия ворсин хориона – это не обычное исследование, которое назначают всем будущим матерям. Оно не проводится из любопытства, чтобы узнать пол будущего малыша или сделать тест на отцовство. Исследование проводится в случае соответствующих показаний, когда существуют подозрения на отклонения в развитии плода. Решение о проведении биопсии хориона принимается комиссионно, а сама процедура проводится с согласия пациентки.
Биопсия ворсинок хориона показана следующим категориям беременных женщин:
- плохие результаты первого скрининга по исследованиям сывороточных маркеров;
- возраст старше 35 лет — повышается риск развития генных мутаций;
- результаты УЗИ показали наличие возможных отклонений в развитии малыша;
- наличие наследственных заболеваний в роду;
- если в семье уже были случае рождения ребенка (учитываются даже, если был выкидыш или мертворожденные дети) с отклонениями;
- если у мужчины есть дети с генетическими заболеваниями;
- кровное родство с супругом;
- проживание в условиях радиации;
- облучение рентгеном или отравление токсичными средствами на раннем сроке.
Противопоказания
Но как бы ни серьезны были показания к процедуре, некоторым женщинам она категорически запрещена.
Запрещается проводить биопсию при:
- угрозе выкидыша;
- повышенном тонусе матки;
- воспалительных процессах половых органов;
- положительном результате на ВИЧ-инфекцию – в этом случае может произойти заражение ребенка.
Описание процедуры, причины и риски обязательно обговариваются с пациенткой. Будущая мать должна как можно раньше узнать о возможном диагнозе малыша, чтобы подготовиться психологически к его рождению. Выявление противопоказаний перед процедурой — обязательный этап, который снижает вероятность осложнений.
В чем опасность процедуры
Сам процесс хорионбиопсии не опасен. Перед процедурой прокалывания живота пациентке делают обезболивание. Как говорят женщины, кто проходил БВХ, это не больно, но неприятно. По их отзывам ощущения похожи на чувства, испытываемые во время забора крови из вены.
При хорионбиопсии из шейки матки пациентка испытывает ощущения, как будто у нее берут гинекологический мазок.
Опасность процедуры заключается в ее последствиях, о которых будет рассказано позднее.
Насколько информативна хорионбиопсия
Согласно статистике, результативность хорионбиопсии – 99%. Тест с такой вероятностью определяет отсутствие или наличие отклонений, однако степень тяжести их развития исследование не показывает. Ошибочный или неточный результат выдаётся в случае вероятного плацентарного мозаицизма, который данная процедура не выявляет. При подозрении на плацентарную патологию на более поздних сроках пациентку подвергают более глубокому исследованию – амниоцентезу или кордоцентезу.
В некоторых случаях некорректный диагноз ставят в результате обычного человеческого фактора: врачи могут ошибаться. А некоторые лаборатории не оснащены необходимым оборудованием, позволяющим поставить результат с достоверной точностью. Поэтому при выборе лаборатории нужно обращать внимание на профессионализм врача и техническую оснащенность.
Биопсию обычно проходят в Центрах планирования и репродукции семьи (ЦПСИР), Республиканских клинических больницах (РКБ), Научных центрах крупных городов и частных клиниках.
Естественно, стоимость хорионбиопсии довольно высокая, и не все клиники имеют соответствующие лаборатории.
Цены в Москве в среднем варьируются от 9000 до 45000 рублей. Сколько нужно заплатить за взятие забора, зависит от региона России, например, в Саратове хорионбиопсия обойдется в 5000 рублей и выше. В Казани такая услуга оказывается частными клиниками стоимостью от 12000 рублей.
Как выполняют биопсию ворсин хориона
Хорионбиопсия – забор образца ткани, проводимый двумя способами:
- Трансабдоминальный способ. Процедура выполняется путем введения иглы в брюшную полость. Игла всасывает участок ткани, который берут на анализ.
- Трансцервикальный доступ. Специальную трубку вводят в цервикальный канал, то есть шейку матки.
Независимо от того, какой метод используется при заборе генетического образца, одновременно пациентке делают УЗИ, чтобы достоверно знать, место, куда направлять иглу. Способ взятия анализ зависит от индивидуальных особенностей беременной женщины, от расположения плаценты.
Взятие забора биологических тканей в среднем длится полчаса. Врачу необходимо взять на анализ не менее 5 мг образца, что получается не с первого раза.
Перед хорионбиопсией женщине нужно пройти определенную подготовку: не рекомендуется опустошать мочевой пузырь, чтобы видеть местоположение плода.
Необходимо сдать следующие анализы:
- анализы крови на ВИЧ, сифилис,гепатиты;
- результаты микроскопии влагалищных мазков;
- общие анализы мочи и крови.
Также должны быть предоставлены результаты анализов крови на титр антител при отрицательном резус-факторе. Если в крови женщины присутствуют антитела, то ей делается дополнительно вакцина антирезусного иммуноглобулина во избежание резус-сенсибилизации.
Когда будут готовы результаты
Результаты хорионбиопсии в среднем готовы через 7-10 дней. Лаборатории с более современным оборудованием могут провести исследование быстрее, и результаты придется ждать в течение двух дней.
Все это время биологический материал размножается в специальных условиях изолированно в инкубаторе. Анализ полученных клеток показывает наличие или отсутствие определенных отклонений в развитии плода с точностью 99%.
Бывают случаи, когда ткани теряют свою жизнеспособность, и возникает необходимость провести анализ повторно.
Результаты необходимы, чтобы:
- Принять решение о сохранении беременности.
- Определиться с местом рождения особенного малыша.
- Определиться с характером родов: естественным путем или кесарево сечение.
Возможные риски процедуры
Исследование несет за собой определенные риски, как для плода, так и для матери.
После забора биологического материала возможны следующие последствия:
- самопроизвольный аборт в течение первого триместра беременности (1-2%);
- маточное кровотечение в месте прокола иглой(0,5%);
- инфицирование плода при работе нестерильными инструментами (0,5%);
- отслойка плодного яйца (такие случаи в медицинской практике случались редко – 0,1%).
Могут возникнуть осложнения и на поздних сроках: преждевременные роды и рождение ребенка с маленьким весом, менее 2500 кг.
К сожалению, узнав о последствиях, немногие семейные пары соглашаются на забор материала, также немногие соглашаются сохранять беременность. Так или иначе, решение должна принимать только будущая мать.
Что делать после хорионбиопсии
Остаток дня, когда проводилась хорионбиопсия, нужно провести в полном покое. Работающей женщине необходимо взять выходной. После процедуры 2-3 дня не рекомендовано вести интимную жизнь, поднимать тяжелые предметы, много ходить, совершать поездки и авиаперелеты.
После взятия анализа могут появиться некоторые симптомы:
- необильные кровянистые выделения;
- выделение околоплодных вод (подтекание);
- боли в нижней части живота, похожие на схватки.
Продолжительность симптомов — 1-2 дня. Проявления умеренные или слабые. Если боли и кровотечения или водянистые выделения становятся обильными, нужно обратиться к гинекологу. Возможно, возникла угроза выкидыша.
Нужно ли проходить биопсию ворсин хориона — за и против
Зная о возможных последствиях, матери очень сложно решиться на биопсию ворсинок хориона. Также важно помнить, что если подобный анализ назначается, это еще не говорит о том, что ребенок развивается с отклонениями. В этом случае БВС целесообразно проводить, чтобы подтвердить, что со здоровьем малыша все в порядке и дальше беременность будет протекать благополучно.
У некоторых женщин нет готовности растить больного ребенка, тогда тест должен утвердить, что ребенок действительно развивается аномально. В этом случае решение прервать беременность лучше принять на ранних сроках, что существенно сокращает риски осложнений. Но точность результатов 99% — это не 100%, поэтому маленькая вероятность того, что диагноз ставится ошибочно, есть. В таких случаях назначаются дополнительные обследования.
Если же женщина решает родить ребенка, несмотря на его состояние здоровья, то результаты анализа помогут подготовиться морально и материально к рождению особенного малыша.
Некоторые женщины отказываются от прохождения хорионбиопсии, говоря, что примут своего ребенка любым. Но все-таки нужно знать, что благодаря хорионбиопсии выявляют до 4000 возможных нарушений в результате хромосом или аномальных генов.
Диагностируемые заболевания с помощью хорионбиопсии:
- аномалии, связанные с хромосомами – синдромы Дауна, Тернера, Патау, Клайнфельтера, Эдвардса;
- наследственные заболивания, например, гемофилия или гемолитическая анемия;
- ферментопатии –болезни, связанные с нарушением синтеза ферментов (синдром Леша-Найхана, фенилкетонурия, цитрулинемия, аргининянтарная ацидурия) ;
- лизосомальные заболевания, связанные с нарушениями обмена веществ.
Современная медицина позволяет некоторые из этих нарушений вылечить на стадии внутриутробного развития плода.
Если от процедуры женщина отказывается, то также возникают определенные риски, связанные со следующими моментами:
- рождение ребенка с заболеванием, о котором даже не было предположений;
- беременность и будущее рождение переносится в группу риска, так как врач затрудняется с определением метод лечения;
- рожать необходимо в роддоме, где есть современное оборудованное отделение реанимации новорожденных, в том числе и недоношенных.
В этом ролике — комментарий специалиста на тему важности ранней диагностики генетических заболеваний:
Заключение
Любые переживания и волнения могут негативно сказаться на самочувствии матери и ребенка.
Поэтому, если вы приняли решение о прохождении биопсии, постарайтесь морально подготовить себя к любой информации. А близкие люди окажут вам необходимую поддержку.
Беременные молодого и зрелого возраста часто сдают различные анализы. Это помогает врачам правильно вести маму к нормальному рождению малыша. Нередко можно услышать, как гинеколог направляет рожениц на биопсию хориона. Данная операция имеет маленький риск осложнений. Намного опаснее, если ребенок окажется болен.
Что представляет собой методика
Биопсия хориона – это исследование, выполняемое перед родами с целью выявления нарушений у плода генетического характера. Для этого берется биологическая ткань – плацента.
Специалист проводит ее анализ и ставит диагноз о наличии или отсутствии хромосомных аномалиях.
Данный анализ похож с тем, когда для изучения берут околоплодные воды, называется он . Провести его, получив точный результат можно гораздо раньше.
Показания к проведению исследования
Что такое биопсия хориона? Это методика проникновения через естественные ткани организма, то есть она довольно небезопасна.
Всегда в процессе могут возникнуть осложнения, поэтому врачи учитывают необходимость процедуры в каждом конкретном случае.
Для этого существуют абсолютные показания:
- первородящая роженица . Это возраст наиболее подвержен для рождения детей с патологиями;
- если уже имеются дети с генетическими заболеваниями или при вынашивании ранее таковы были выявлены, например Синдром Дауна;
- когда у ребенка в семье наблюдаются внутриутробные аномалии;
- родители расположены или уже имеют наследственные заболевания;
- при обследовании были выявлены признаки развития с пороками;
- если передача наследственной болезни осуществима только по половому признаку, определяют пол ребенка.
Последствия биопсии ворсин хориона возникнуть могут, однако после 35 лет этот риск оправдан. Это возраст когда увеличивается вероятность генетических патологий.
Статистика указывает, что из 700 поздних родов 1 случай с пороком внутриутробного развития. Он связанный именно с изменениями в клетках на уровне хромосом.
При таком диагнозе на ранних сроках беременности родители могут самостоятельно решать продолжать вынашивать малыша или делать аборт.
Но, несмотря на результативность и информативность методика хориона не выявляет патологий нервной трубки. Это связано с тем, что нервная система развивается на 20 недели беременности, а данную диагностику проводят намного раньше.
В третьем триместре для исследования берут другой материал.
Важно! Если вы откажетесь проводить исследование с учетом того, что у вас существуют на это особые показатели, то подвергаете риску свое здоровье, процесс нормальных родов и жизнь малыша. Ребенок может родиться с пороком, который несовместимый с нормальным существованием. Многие родители морально неподготовлены, воспитывать больных детей.
Как проводится операция
Для того чтобы выявить ту или иную патологию данным методом, необходимо учитывать на каком сроке делают биопсию хориона. Так как проведение этого метода на поздних сроках невозможно.
В целях безопасности и результативности толщина хориона не должна быть менее 1 см.
При раннем проведении биопсии есть риск осложнений, нарушения развития конечностей плода.
На поздних сроках уже формируется , поэтому процедура не может быть выполнена.
Самый оптимальный срок для диагностики называют 10-12 недель.
Существуют различные техники проведения, это связано с местом формирования плаценты. Проникновение возможно через переднюю стенку живота или через матку.
Первый вариант гораздо безопаснее. Однако если плацента развивается на задней маточной стенке, то первым способом взять материал невозможно.
Также различается одноигольный и двухигольный способ.
Абдоминальная операция выполняется под наблюдением УЗИ. Место прокола обязательно обрабатывают против инфекции, анестезию не применяют, так как боли при этом нет.
Одноигольная методика выполняется одной иглой. Прокалыванием инструмент постепенно пробирается до нужного места.
Мандрен к которому была присоединена игла извлекается, к ней ставят шприц с необходимым количеством питательной среды и забирают материал.
В методике с двумя иглами, одна служит проводником, а вторая для биопсии.
Через матку забор выполняется, если оболочки расположены на задней стенке. Операция выполняется на гинекологическом кресле. Женщина размещается, как и при обыкновенном осмотре.
Щипцами фиксируют вагинальные и маточные стенки, затем вводят катетер. Наблюдая в монитор, под ультразвуковой диагностикой его доводят до нужного места.
Мандрен убирают, а на трубку надевают шприц с препаратом. Выполняют забор материала.
Когда женщина вынашивает два плода, процедура проходит так же, как и при наличии одного. Но материал берется каждого из эмбрионов. При этом важно определить и не перепутать результаты одного и другого.
В лаборатории взятый материал обрабатывают и изучают. Для точности очень важно, чтоб исследуемых клеток было взято достаточно.
Нельзя допустить попадание туда материнского состава. Повторное проведение анализа не исключает тех же рисков.
Из-за того, что клетки долго раскрываются, результат будет не ранее чем через 2 недели.
С помощью искусственной культивации, которую проводят в частных клиниках сроки получения ответа можно сократить.
Многих также интересует, когда можно беременеть после биопсии хориона, если по показаниям женщина была вынуждена сделать аборт.
В данном случае на последующее разрешение зачатия влияет не сама процедура, а причины, по которым произошел генетический сбой.
Возможно, понадобиться немного, восстановить или подлечить организм, дабы избежать последующих заболеваний.
Безопасность процедуры
Много поступает информации о том, что взятие материала таким способом влияет на развитие патологии конечностей. Однако исследователи доказали, что аномалии появляются лишь тогда, когда процедура выполнялась на опасном сроке – менее 10 недель беременности.
Дабы обезопасить себя проконсультируйтесь со специалистом. Возможно, в вашем случае не стоит подвергать себя угрозе, и риск отклонений не настолько велик.
Безопасность проведения операции никто гарантировать не может. В практике случались самые непредсказуемые последствия несовместимые с жизнью плода.
Важно! Учитывая все возможные недостатки процедуры, плохое самочувствие матери после биопсии необходимо удостовериться в наличии или отсутствии аномалий. Это поможет определить дальнейшие действия.
Возможные последствия для беременности
После процедуры, возможно, наблюдать разные реакции. Одни вполне естественны, в них нет опасности для дальнейшей беременности. Другие влекут последствия.
Боли внизу живота напоминающие месячные, маленькие кровянистые выделения, небольшие гематомы являются нормальной реакцией.
Сильное кровоизлияние влечет выкидыш. В редких случаях заносят инфекцию, при несоблюдении мер безопасности и гигиены.
Неквалифицированный специалист может нарушить целостность плодных оболочек.
Половые признаки
Биопсия хориона для определения пола ребенка проводится только в отдельных случаях. Так как это не самый безопасный способ.
При существующих показаниях, передачи генетического заболевания только по определенному полу.
Например, адреногенитальный синдром, он характеризуется отсутствием менструации и молочных желез.
Что покажут результаты теста
Исходя из взятого генетического материала, создается изображение всех хромосом по порядку диплоидного набора клетки.
Таким образом, становится видны все нарушения в количестве хромосом. То есть, возможно, их больше или меньше положенного. Также определяется пол ребенка.
Причины биопсии плода и заключаются в том, чтобы выяснить данные изменения.
Предварительные результаты известны уже через 2 дня, но окончательный ответ получите не ранее 10 дней.
Поскольку для беременной данная процедура является неким стрессом, после нее необходимо ограничить себя от каких-либо нагрузок.
Лучше находиться под наблюдением врача, так как часто наблюдается послеоперационная реакция. Небольшие кровянистые выделения. Кроме этого может с кровью подтекать жидкость, что не есть нормой. В таком случае гинеколог должен предпринимать реабилитационные меры.
Видео: что такое биопсия хориона
С целью полноценного формирования внутриутробного развития плоду необходимо питание и кислород. Хорион при беременности, а позднее плацента, выполняет именно эту функцию, поставляет через кровь к эмбриону все необходимые вещества.
Что такое хорион при беременности?
После оплодотворения и имплантации оплодотворенной яйцеклетки, плодному яйцу требуется питание и дыхание. Все необходимые вещества поступают через кровь матери в начале посредством хориона, а позже за счет плацентарной оболочки.Таким образом, хорион при беременности – это, прежде всего, временный орган, гарантирующий нормальное развитие эмбриона. Внешний вид хориона представляет собой оболочку зародыша с большим количеством удлиненных ворсин, которые проникают в стенку матки. Вследствие роста плода, временный орган также утолщается, постепенно преобразовываясь в плаценту, при этом окончательные изменения происходят на 12-13 неделях.
Помимо основной функции (питание и дыхание), хорион при беременности продуцирует женские гормоны и выполняет защиту плода. Это значит, что временный орган призван в полной мере, обеспечивать жизнеспособность ребенка.
Толщина хориона по неделям беременности: таблица
Первое ультразвуковое исследование проводится на сроке примерно 12-ти недель. Во время обследования оценивается крепление органа, которое может отличаться и не является патологическим. При этом диагностируется предлежание по задней или передней стенке матки, реже фиксируется низкий хорион, впоследствии часто происходит миграция органа к боковым стенкам.Дополнительно проводится оценка структуры хориона и толщина. Изначально замеру на УЗИ подлежит наиболее утолщенный участок хориона, который примерно равняется количеству недель вынашивания в миллиметрах. В таблице представлена пределы норм толщины оболочки на ранних сроках беременности:
Значительное утолщение хориона наблюдается при сахарном диабете или при развитии гемолитическом заболевании, истончение же говорит о плацентарной недостаточности и преждевременном старении, что приводит к самопроизвольному выкидышу.
Структурные параметры хориона по УЗИ
На протяжении УЗ-исследования врач может фиксировать некоторые параметры в формировании хориона, среди которых встречается:- хорион кольцевидный до 9-ти недель указывает на нормальное развитие временного органа, который впоследствии трансформируется в более гладкую и ветвистую поверхность – плаценту;
- киста хориона результат воспалительного процесса, в результате чего в одном из участков оболочки отсутствует кровоснабжение. Такое воспаление мало влияет на течение беременности;
- отек диагностируется при увеличенном размере оболочки, встречается по причине скопления жидкости. Не редко это считается вариантом нормы, если отсутствуют другие патологические процессы. В других случаях назначаются дополнительные исследования для выяснения причин отечной реакции.
- гипоплазия или рыхлый неоднородный хорион связывают с тем, что ворсинистая структура органа отрывается от стенок маточной полости, возникает риск выкидыша.
Причины отслойки хориона на ранних сроках беременности
На протяжении всех 9-ти месяцев вынашивания хорион должен быть герметично прикреплен к стенке маточной полости, в случае преждевременного частичного отхождения диагностируется отслойка хориона на ранних сроках беременности. Полное отслоение всегда приводит к самопроизвольному аборту из-за недостатка поступления питания к плоду.Причины отхождения хориона часто связывают со старшим или младшим возрастом женщины, с асоциальным образом жизни (курение, алкоголизм), также наблюдается при инфекционных поражениях, во время развития более одного плода в утробе, при наличии травм живота и заболеваний свертываемости крови.
Лечение отслоения хориона заключается только в снижении тонуса матки за счет специальных препаратов и в полном покое для женщины. Если отслоение плаценты произошло на поздних сроках, когда ребенок способен жить вне материнской утробы, то принимается решение о применении родоразрешения при помощи кесарева сечения, иначе последствия угрожают жизни и матери, и ребенка.
